El portavoz de Ciudadanos en el Parlamento, Rubén Gómez, pide al Gobierno de Cantabria que se inicie el estudio para la creación de una Unidad de Diagnóstico Avanzado para Enfermedades Raras en Cantabria.

Esta es la principal conclusión de la reunión mantenida ayer en el Parlamento entre Rubén Gómez y la coordinadora de la Federación Española de Enfermedades Raras en Cantabria, Inmaculada González García.

Por este motivo, Ciudadanos ha registrado una Proposición No de Ley que se debatirá en la sesión plenaria del Parlamento del próximo lunes, día 21 de marzo.

Desde FEDER el objetivo principal es mejorar el acceso al diagnóstico para los tratamientos y la asistencia sanitaria de las personas que conviven con una enfermada rara y hacemos una llamada a los políticos, profesionales y Centros de Salud para que establezcan como prioridad una acción conjunta, comentó Inmaculada González.

Desde el partido naranja recuerdan que según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, lo que supone 3 millones de personas en España. “En el caso de Cantabria, se estima que más de 30.000 personas sufren una enfermedad rara. Por lo tanto, si estimamos una media de cuatro personas por familia, en nuestra comunidad hay unas 120.000 personas que conviven diariamente con una enfermedad rara, bien por padecerla directamente ellos o alguno de sus familiares más cercanos” declaró Gómez.
Alrededor de un 80% de esas patologías tienen una base genética, y se caracterizan por manifestarse en los primeros años de vida, en dos de cada tres aparecen antes de los dos años. “Por ello hacer un diagnóstico precoz que confirme el diagnóstico clínico es fundamental para poder abordar la enfermedad con mucha más información, anticipando presentaciones clínicas mediante estimulación precoz o preventiva, haciendo un seguimiento del paciente acorde con el tipo de enfermedad y ofreciendo a cada paciente tratamientos adecuados que mejoren su calidad de vida”, declaró el portavoz de Ciudadanos en el Parlamento.
Gómez recordó que “sin embargo, se estima que el tiempo medio de diagnóstico ronda los cinco años, pudiendo llegar hasta 10 años e, incluso, no llegar a diagnosticarse”.
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras en Cantabria, consideran que las causas del retraso en el diagnóstico pueden encontrarse en la escasez de pruebas de detección precoz, en el desconocimiento sobre genética y pruebas diagnósticas, en las dificultades para acceder a la información, en la falta de coordinación entre especialidades y en las barreras para la derivación.
“A pesar de esta casuística, con un gran número de pacientes afectados y la importancia extrema de un diagnóstico precoz, en Cantabria no existe ningún centro de diagnóstico avanzado de Enfermedades Raras. A ello hay que sumar el alto porcentaje de pacientes no diagnosticados que se sienten angustiados y desamparados sin un centro de diagnóstico especializado al que acudir”, incidió.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha venido planteando desde sus inicios en 1999 y, muy especialmente durante la campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras del pasado año 2015, ante la necesidad de implantar y desarrollar acciones vinculadas a mejorar el proceso de diagnóstico en cada una de las Comunidades Autónoma.